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Malattie rare in genetica clinica: variabilità e distribuzione nella popolazione sarda, applicazione di test genetici, studio delle nuove prospettive terapeutiche

Marica, Monica (2006) Malattie rare in genetica clinica: variabilità e distribuzione nella popolazione sarda, applicazione di test genetici, studio delle nuove prospettive terapeutiche. [Doctoral Thesis]

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Abstract

Le distrofie muscolari sono un gruppo di disordini degenerativi del muscolo geneticamente eterogeneo, caratterizzato da progressiva perdita della forza e dell’integrità muscolare. Distrofia muscolare è un termine generico che descrive un gruppo di disordini miogenici ereditari, caratterizzati da una progressiva disorganizzazione e atrofia del muscolo con variazione dello spessore delle fibre muscolari, aree di necrosi con incremento della quantità di grasso e di tessuto connettivo. La malattia muscolare riguarda l’anello terminale dell’unità motoria. La debolezza muscolare, o difetto di forza, colpisce la muscolatura prossimale dei cingoli scapolare e pelvico e, in certe forme in modo suggestivo, quella del collo e della faccia. Negli ultimi due decenni, il notevole sviluppo delle ricerche di genetica molecolare ha consentito di identificare molti dei geni coinvolti in tali malattie e ha fornito così la chiave per decifrarne la patogenesi molecolare; attualmente sono stati mappati 29 differenti loci che danno origine a 34 distinti disordini che variano per l’età di inizio, grado di severità, modo di ereditarietà, e gruppi muscolari che sono primariamente coinvolti. La membrana delle fibre muscolari (sarcolemma) è la vera responsabile di questo gruppo di malattie e la sua composizione proteica, ora molto più nota, risulta straordinariamente complessa.

Item Type:Doctoral Thesis
Date:2006
Tutor:De Virgiliis, Stefano
PhD classes:Ciclo 19 > Terapia pediatrica e farmacologia dello sviluppo
Institution:Universita' degli Studi di Cagliari
Divisions:Dipartimenti (fino a dicembre 2011) > Dipartimento di Scienze biomediche e biotecnologie
Subjects:Area 06 - Scienze mediche > MED/03 Genetica medica
Uncontrolled Keywords:Distrofia muscolare, Disordine miogenico
ID Code:261
Deposited On:11 Nov 2008 08:18

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