Eterogeneità molecolare del difetto di glucosio-6-fosfato deirigenasi (G6PD) in Sardegna

Abstract

In questo studio, articolato in due fasi, sono stati studiati dei soggetti maschi con deficit di G6PD, non selezionati e raccolti consecutivamente, nell’ambito di uno screening per l’individuazione dei portatori di β-talassemia nella scuola del’obbligo, che ha incluso anche l’ analisi della G6PD. Nella prima fase è stata determinata la mutazione nel gene della G6PD in 196 soggetti con difetto di G6PD, esaminati nel centro di Cagliari, mediante analisi del DNA. I campioni sono stati distinti in base all’attività enzimatica residua in 2 categorie. A quella con attività residua inferiore al 10% appartengono la gran parte dei campioni, 185 soggetti, mentre nella seconda sono compresi 11 soggetti con attività compresa tra il 10 e il 60%. Su questi soggetti è stato inoltre eseguito lo studio dei polimorfismi presenti nel gene che hanno portato alla costruzione specifici aplotipi. Sono state utilizzate metodiche basate sull’amplificazione (PCR), digestione degli amplificati con enzimi di restrizione e la tecnica del DHPLC. Nella seconda fase lo studio è stato esteso a ulteriori 231 campioni provenienti da altre aeree della Regione, in collaborazione con altri Centri Microcitemici dell’isola (Muravera, S. Gavino, Iglesias, Carbonia, Lanusei, Nuoro, Oristano, Sassari, Olbia, Ozieri). Anche su questo secondo gruppo è stato eseguita la ricerca delle mutazioni e lo studio dei polimorfismi.